HCM-  - Cardiomiopatia Hipertrófica em Maine Coons

O que é HCM familiar?

A cardiomiopatia hipertrófica é um grupo de perturbações caracterizado por uma hipertrofia ventricular (um espessamento das paredes do ventrículo esquerdo) e sua causa é hereditária quando de transmissão familiar. A doença é progressiva, sendo não aparente na maioria dos gatos afetados até o terceiro mês de vida, porém torna-se evidente do sexto mês aos três anos de idade, em média.

Como diagnosticar a doença?

O diagnóstico pode ser feito a partir do exame de DNA ou de exames físicos. No caso dos exames físicos, por exemplo, os ruídos do coração que se ouvem com um fonendoscópio geralmente são característicos. O diagnóstico costuma confirmar-se com um ecocardiograma, um eletrocardiograma (ECG) ou uma radiografia do tórax. O diagnóstico da hipertrofia patológica requer que a espessura do septo ou da parede livre ventricular esquerda medida no final da diástole seja de 6mm ou mais, entretanto o grau de hipertrofia não está necessariamente correlacionado com a gravidade dos sinais clínicos. Como a doença é progressiva, geralmente sugere-se que estes exames sejam feitos apenas a partir dos dois anos de idade. Já o exame de DNA, pode ser feito antes dos sintomas iniciais surgirem ou do gato passar a mutação a descendentes, ou seja, a partir do desmame. Havendo a presença da mutação na amostra testada, o gato será diagnosticado portador da mutação, mas não necessariamente cardiopata.

Como se transmite a HCM?

A HCM familiar é transmitida por pelo menos um dos pais do filhote. Como a doença é genética e tem herança dominante, se o animal possuir pelo menos um alelo mutado, ou seja, for heterozigoto para a mutação, já possui a predisposição para a doença, e havendo tempo hábil de vida, fatalmente desenvolverá sintomas.

Fiz o exame via DNA e meu animal é negativo. Ele está livre de HCM familiar?

Não. Ele está livre da HCM causada por esta mutação, mas podem existir outras mutações que causem o mesmo quadro patológico. Em humanos sabemos que há mais de 200 mutações que causam HCM familiar, e pode-se esperar que haja mais que uma em gatos. Entretanto, é possível que a mutação já descrita seja a principal causadora da doença nos coonies, e que não haja descrição de outras mutações na raça. Caso seu gato desenvolva HCM e for comprovadamente negativo para a mutação, entre em contato com um geneticista.

Em se tratando de raças diferentes, já foi constatado que a mutação dos Maine Coons é ausente, mesmo em gatos cardiopatas. Em Noruegueses da Floresta e Ragdolls a mutação causadora da HCM é diferente da dos Maine Coons e é ainda objeto de pesquisas científicas. Assim, para estas raças, o exame disponível no momento não é resolutivo.

Fiz o exame via DNA e meu animal é positivo para a mutação. O que isso significa?

Como a doença tem penetrância completa, seu animal desenvolverá HCM, a menos que faleça por outro motivo antes. A sintomatologia varia de animal para animal, e o acompanhamento veterinário é indispensável. A partir de um diagnóstico positivo para a mutação, os exames de imagem cardíaca devem ser periódicos, a fim de diagnosticar precocemente a progressão clínica da doença, e tentar tratá-la o quanto antes. Se seu animal de estimação não for castrado, esta é a hora de fazê-lo. Lembre-se que a doença é de transmissão genética e que probabilisticamente os gatos homozigotos a transmitem a 100% da prole, enquanto os heterozigotos a 50% dos filhotes, quando cruzados com gatos negativos.

Há diferenças fenotípicas entre os homozigotos positivos e heterozigotos em relação ao desenvolvimento da doença?

Parece que os sintomas surgem mais cedo em gatos homozigotos, mas não se pode dizer que são mais severos do que em gatos heterozigotos, muito menos que isso seja uma regra. Há gatos heterozigotos que desenvolvem muito cedo os sintomas, outros não. Assim, não se podem fazer previsões de prognóstico a partir do exame de DNA. É preciso acompanhamento clínico.

Quais os sintomas, quando estes surgem?

Os sintomas clínicos são variáveis em severidade e surgem progresivamente, e nem sempre todos os sintomas estarão presentes em cada animal. Estes compreendem desfalecimento, dor torácica, palpitações produzidas pelos batimentos cardíacos irregulares e insuficiência cardíaca com dispnéia. Os batimentos cardíacos irregulares podem provocar a morte súbita. Os gatos sintomáticos freqüentemente apresentam sinais de insuficiência cardíaca ou sinais de doença tromboembólica, precedidos, geralmente, de sinais inespecíficos como anorexia, letargia, depressão, intolerância ao exercício, síncope e, algumas vezes, vômito. Sinais respiratórios, como tosse e dificuldade respiratória, que podem ser acentuados se os animais afetados forem submetidos a alguma forma de estresse. Tosse em gatos não é tão comum como em cães, sendo que comumente a tosse em gatos é interpretada erroneamente como vômito. Os sinais de embolia aórtica incluem disfunções vascular, neurológica e da musculatura esquelética. As alterações vasculares incluem perda do pulso femoral e coccígeo (através de exame retal), e membros posteriores pálidos e frios. A sintomatologia neurológica é caracterizada por paralisia dos membros pélvicos. As disfunções musculoesqueléticas são caracterizadas por claudicação intermitente, dor e cianose dos membros.

Sou criador e tenho gatos positivos em meu plantel. O que posso fazer para contribuir com a raça e com a erradicação desta doença?

Realizar um manejo cuidadoso, substituindo os gatos positivos por gatos negativos para a mutação. Pode ser por meio de compra de novos padreadores, negativos, ou manejo entre plantéis. O manejo deve ser realizado com acompanhamento de especialista, para que outras características não sejam perdidas, como o tipo (padrão), baixa endogamia, e variabilidade de cores nos padreadores, por exemplo. Um manejo com poucos gatos, dentro de um gatil apenas, fatalmente elevará os valores dos coeficientes de parentesco dos gatos.

Gatos homozigotos para a mutação devem ser sumariamente castrados, pois representam um agravamento do problema em relação ao número de filhotes com mutação. Isso porque eles passarão a 100% da prole a mutação que causa a doença. Gatos heterozigotos podem sofrer manejo, caso haja uma maneira de resolver o produto de seu cruzamento, que será cerca de 50% de gatos afetados (probabilisticamente falando). É bom lembrar que este valor é estimado para o cruzamento de gatos heterozigotos com negativos (o único recomendado num manejo responsável), e que se o cruzador usar dois heterozigotos num cruzamento, apenas 25% dos filhotes tenderão a ser negativos, e 25% tenderão a ser homozigotos para a mutação.

Quero comprar um filhote negativo para HCM familiar. O que fazer em relação a isso?

Basta solicitar do criador exames de DNA dos pais do filhote. Caso estes sejam negativos, a compra de um filhote negativo é segura. Caso um dos pais seja heterozigoto para a mutação, então será preciso testar toda a prole. Assim, neste caso, peça exames do filhote que lhe interessa. Analise criteriosamente os exames.

Karine Frehner Kavalco

Graduada em Ciências Biológicas pela Universidade Estadual do Oeste do Paraná (2000); Mestre em Genética e Evolução pela Universidade Federal de São Carlos (2003); Doutora em Biologia – Genética pela Universidade de São Paulo (2008)

Todo plantel da Maro´s Big Cats foi testada,

e é negativa, para esta mutação !